【俄罗斯专享会294基因检测】高血压基因检测的重要性更加明确了
基因解码如何明确基因检测在高血压诊断与治疗中的作用
原发性高血压越来越被认为是一种综合征，而不是一种疾病，各个原因（疾病）都有一个共同的症状——血压升高。为了确定这些原因，越来越多地使用遗传工具，主要是指基因检测及基因解码。《高血压基因检测的重要性更加明确了》确定了 62 个拟议基因。其中有 21 个符合俄罗斯专享会294基因对原发性高血致病基因的纳入标准：(i) 与原发性高血压的发生有关，(ii)有多个基因解码证据证明与疾病发生的相关性，或具有验证性转基因动物研究的一个支持队列，以及 (iii) 600或主要队列中的更多受试者。之所以一部分基因被暂时排除：（i）荟萃分析或综述，（ii）继发性和单基因高血压，（iii）仅高血压并发症，（iv）与血压相关但与高血压本身无关的基因，（v）非支持性研究更多比支持性研究更常见，以及 (vi) 未进行 Bonferroni 或类似多重评估校正的研究。这 21 个基因被组织成四层结构：远距离表型（高血压）；中间表型[盐敏感（18）或耐盐（0）]；盐敏感性高血压下的亚中间表型[正常肾素 (4)、低肾素 (8) 和未分类肾素 (6)]；和近似表型（特定的遗传驱动的高血压亚组）。许多近似的高血压表型具有显着的内分泌成分。
总之，原发性高血压是一种综合征；许多提出的基因很可能是假阳性；需要深入的表型分析来确定遗传学在高血压治疗中的效用。然而，迄今为止，阳性基因与近 50% 的原发性高血压相关，这表明近期针对特定原发性高血压亚组的正确、发病机理驱动的治疗和预防策略是可行的。
高血压基因检测基本要点：
原发性高血压不是一种疾病，而是一种综合征，每种疾病都有一个共同的症状——血压升高
大量临床前和临床数据证明，血压升高及其伴随的重大心血管风险很大程度上是遗传和环境之间相互作用的继发因素
62 个基因被俄罗斯专享会294基因选择为进一步筛选的重点考察基因
62 个候选基因中只有 21 个符合以下标准：来自不同出版物的两个支持队列或单个出版物中的两个不同队列或具有验证性转基因动物研究的单个阳性队列
除三个基因外，所有基因均已进行了高血压以外的更深入的表型研究
在 21 个基因中，18 个与盐敏感性高血压相关：4 个与正常肾素水平相关，8 个与较低肾素水平相关，6 个与未定义的肾素水平相关
这 18 个基因型/表型组与近 50% 的原发性高血压人群相关，表明针对个体原发性高血压表型的正确机械驱动治疗/预防策略在短期内是可行的。
为什么将高血压基因检测做为俄罗斯专享会294基因的重点项目？
高血压是全球全因死亡的主要原因。它是中风（缺血性和出血性）和冠状动脉疾病的主要危险因素。此外，高血压患者容易出现肾衰竭、心力衰竭、周围血管疾病和其他疾病。据估计，全世界有近 14 亿成年人（年龄 >18 岁的 20% 的女性和 25% 的男性）患有高血压。治疗成功率从中等到较差不等。造成这种低成功率的一个公认的重要原因是缺乏关于个体患者高血压机制的明确数据，因此缺乏治疗特定根本原因（“疾病”）而不是治疗的治疗方法。更遥远的标志——血压。
